Berliner Tageszeitung - Malattia di Pompe, nuova combinazione farmaci ora rimborsabile

L'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità della combinazione tra cipaglucosidasi alfa e miglustat per il trattamento di pazienti adulti da Malattia di Pompe a esordio tardivo (Lopd). A renderlo noto l'azienda biotecnologica produttrice dei farmaci, Amicus Therapeutics. Per il Ceo Bradley Campbell l'approvazione "garantisce che questa importante terapia possa essere disponibile per le persone adulte affette dalla malattia, che necessitano tempestivamente di nuovi trattamenti per controllarne e rallentarne la progressione". La Malattia di Pompe è una patologia lisosomiale ereditaria causata da deficit dell'enzima alfa-glucosidasi acida (Gaa) e al conseguente accumulo di glicogeno nelle cellule, che si ritiene sia all'origine delle manifestazioni cliniche della patologia. La forma a esordio tardivo colpisce principalmente i muscoli scheletrici e l'apparato respiratorio con una debolezza che peggiora nel tempo e che porta a importanti limitazioni funzionali. Cipaglucosidasi alfa è un enzima Gaa umano ricombinante (rhGaa) naturalmente espresso con alti livelli di bis-mannosio-6-fosfato, sviluppato per un maggiore assorbimento nelle cellule muscolari. Miglustat è uno stabilizzatore enzimatico, che garantisce una maggior disponibilità dell'enzima. La combinazione era stata approvata dalla Commissione Europea nel giugno 2023. "Siamo immensamente grati ai ricercatori e ai pazienti italiani che hanno contribuito allo sviluppo di questa terapia", dichiara Marco Totis, General Manager di Amicus Therapeutics Italia. .

O. Karlsson--BTZ